首页 健康正文

商标交易网:2020EAN共识:单基因脑小血管病的诊断与治疗,精髓都在这里了!

admin 健康 2020-04-10 105 0

单基因脑小血管病 (cSVD) 是导致卒中的一个主要原因,也是导致痴呆的主要血管因素。除了法布里病(FD),其他疾病现在还没有有用的治疗方式。cSVD的治疗侧重于症状治疗,但往往没有明确的证据基础,在治疗和预防治疗方案上存在收支。2020年3月20日,欧洲神经病学学会(EAN)公布了单基因cSVD诊断和治疗的共识声明,医脉通整理如下。
医脉通编译整理,未经授权请勿转载。

01

伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉瘤(CADASIL)


基因检测
1. CADASIL诊断可通过皮肤活检和电子显微镜考察颗粒状嗜锇物质(GOM)沉积来确定,但遗传检测应是观察过程中的初始诊断。
2. 对于未知的NOTCH3基因突变,可通过皮肤活检举行电子显微镜检查和/或NOTCH3基因胞外段免疫染色举行诊断。
所有或险些所有导致CADASIL的突变都市导致EGFr重复序列中半胱氨酸的丢失或增添。一些非半胱氨酸转变的突变已被报道,但一致以为,这些突变绝大多数不是致病性的。在这种情况下,GOM显像的电子显微镜是一种有用的诊断工具。


临床和神经影像学诊断
1. 对于任何原因不明的对称性脑室周围白质超强度且偏头痛家族史且伴有先兆,脑卒中,情绪障碍或痴呆的患者,应思量CADASIL的诊断。
2. 经常在前颞叶部位提醒,但可能不存在。
3. 不能清扫没有先兆偏头痛病史或家族史的CADASIL。
4. 纵然有卒中病史,无家族病史的老年人(> 70岁)中,CADASIL也会显示出稍微的体征或症状。
5. 只管大多数患者都有家族病史,但若是临床和影像学显示与CADASIL一致,则应思量诊断CADASIL。
6. 不能清扫存在常见脑血管危险因素和普遍WMH的CADASIL。 有或没有心血管危险因素的患者都市发生CADASIL,实际上心血管危险因素与卒中的发病岁数较早有关。
7. 在多发性硬化症的判别诊断中应将CADASIL思量在内。存在WMH的CADASIL已被诊断为多发性硬化症。胼胝体受累是多发性硬化症的典型特征,但在散发性小血管疾病中很少见,但可发生在CADASIL中(见下图)。,

Sunbet

Sunbet www.sumeruminecraft.com Sunbet是Sunbet的大型娱乐网站,Sunbet简单快捷,业内口碑极好,是你的最佳选择。sunbet,就是要您玩得开心,赢得更开心!

版权声明

本文仅代表作者观点,
不代表本站保险网的立场。
本文系作者授权发表,未经许可,不得转载。

评论

好文推荐

站点信息

  • 文章总数:1666
  • 页面总数:0
  • 分类总数:16
  • 标签总数:4048
  • 评论总数:419
  • 浏览总数:237153